Vă amintiți provocarea găleții de gheață care a viralizat în rețelele sociale în 2014?
Scopul provocării a fost de a strânge fonduri pentru o descoperire științifică care ar putea identifica o nouă gena capabilă să contribuie la tratamentul ALS, NEK1, în conformitate cu Asociația ALS care reprezintă persoanele cu ALS și, de asemenea, cu alte tipuri a bolilor motoarelor neuronale .
Deși a fost criticat, provocarea, care a fost văzută în videoclipuri de peste 440 de milioane de ori, a generat 115 milioane de dolari (peste 377 milioane de dolari) și a reușit să finanțeze șase proiecte de cercetare .
ALS, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehring, afectează creierul și coloana vertebrală și atacă nervii care controlează mișcarea și fac imposibilă funcționarea mușchilor. Pacientul poate fi prins într-un corp care nu se mișcă, nu vorbește și, pe măsură ce progresează boala, nu poate chiar să respire. Boala nu are nici un tratament și cauza ei este necunoscută.
Una dintre cercetările realizate de Universitatea din Massachusetts a primit de la Asociația ALS 1 milion de dolari. Acesta este un proiect international de analiza a genomului de 15.000 de persoane cu boala neuronului motor care a fost publicata in revista Nature Genetics . Acesta este principalul studiu privind ALS ereditare, care implică mai mult de 80 de cercetători din 11 țări, inclusiv Brazilia, în căutarea genei bolii în familiile afectate de aceasta. În urma secvenței genomice, prezența genei NEK1 a fost găsită în 3% din cazurile analizate.
"Analiza genetică sofisticată care a condus la această descoperire a fost posibilă doar datorită numărului mare de probe ALS disponibile", explică Lucie Bruijn de la Asociația ALS .
Identificarea genei NEK1 deschide o cale pentru oamenii de stiinta de a incerca sa dezvolte o terapie genica pentru tratamentul bolii, deoarece ei cred ca genetica este cea mai mare cauza a bolii, afectand 10% dintre pacientii care sufera de ALS.
În mod special potrivit pentru dvs.:
RĂSPUNDEREA PENTRU INTERZICEREA COMPONENTULUI GLIFOSAT, ROUNDUP
Vedeți cum se conectează sistemul imunitar și sistemul imunologic
Sursa: bbc