Totul Despre Condițiile De Viață Sănătos!

Are boala Pompe un leac? Aflați simptomele, cauzele și tratamentul

Astăzi vom vorbi despre un subiect foarte delicat. Este o boală neurologică care cauzează slăbiciune musculară, dureri de cap, insuficiență respiratorie, printre alte câteva simptome pe care le vom vedea în acest articol.

Boala Pompe este o boală moștenită care afectează în mod obișnuit copii, nou-născuți sau nu, dar se poate manifesta, de asemenea, în adolescență și maturitate. Prin urmare, este important să fiți conștienți de simptome și să căutați medicul, astfel încât diagnosticul să se facă devreme și tratamentul să înceapă cât mai curând posibil.

Ce este boala Pompe?

Boala Pompe este o afecțiune neuromusculară, cunoscută și sub numele de Lizozomal Deposit Disease (DDL) datorită unei gene defecte care cauzează deficiența enzimei acidul alfa-glicozidazei (GAA). Această enzimă este responsabilă pentru a nu lăsa excesul de glicogen (zahăr) să se acumuleze în celulele musculare ale corpului.

Boala Pompe este rară și ereditară, estimată a ajunge la între 5.000 și 10.000 de persoane din întreaga lume. Deficienta genetica care provoaca aceasta boala este prezenta de la nastere, dar se poate manifesta in orice stadiu al vietii.

Când apare în copilărie, în primele luni de viață, dezvoltarea este rapidă și poate provoca moartea în decurs de un an. De aceea diagnosticul imediat este important pentru control.

Atunci când boala se manifestă în copilărie (după perioada anterioară) sau la maturitate, progresia este mai lentă, dar există și cazuri în care aceasta se dezvoltă rapid, deci este considerată o patologie greu de monitorizat.

Când apar primele semne?

Boala Pompe se poate manifesta în orice stadiu al vieții (copilărie, adolescență sau maturitate), iar progresia acesteia depinde de o serie de factori. Principala este cantitatea de acumulare de glicogen din celulele musculare, care este măsurată în funcție de activitatea enzimatică (absența sau nu a enzimei GAA care face acest control).

Ceea ce va avertiza de fapt pentru incidența sau nu a acestei patologii va fi simptomele pe care individul le va prezenta în cursul vieții, după cum urmează.

simptome

La nou-născuți, se produce mai puțin de 1% din activitatea enzimei GAA, ceea ce determină o boală mai rapidă, determinând copilul să moară în decurs de un an, dacă nu este tratat corect.

Simptomele din această fază sunt:

  • Slăbiciune musculară (copilul hipotonic = moara de corp);
  • Întârzierea în etapele de dezvoltare a motorului;
  • Insuficiență respiratorie cu infecții frecvente;
  • Tulburări de somn;
  • Dificultate de înghițire și hrănire;
  • Organomegalie (extinderea ficatului, splinei și limbii);
  • Cardiomegalia (extinderea inimii) și insuficiența cardiacă consecventă.

La copii și adulți mai mari, activitatea enzimei GAA variază de la 1 la 30%, ceea ce determină apariția mai lentă a bolii. Simptomele sunt aproape aceleași și pot fi aceleași în unele cazuri:

  • Slăbiciune musculară;
  • Dificultate de alergare, urcare pe scări și chiar de mers pe jos în funcție de gradul de progresie a bolii;
  • Oboseală, mialgie (dureri musculare) și căderi frecvente;
  • Scapula cu spate (atunci când lama umărului se întoarce din cauza slăbiciunii musculare sau a atrofiei);
  • Modificări respiratorii cu infecții recurente și apnee nocturnă (dificultăți de respirație în timpul somnului) care duc la somnolență în timpul zilei și dureri de cap dimineața;
  • Dificultate în mestecarea și înghițirea alimentelor.

diagnostic

Diagnosticul pentru a identifica boala Pompe este dificil, deoarece, deși este legat de schimbarea unei singure enzime, simptomele pot indica o serie de alte boli. Prin urmare, este recomandat să căutați urgent medicul pentru examinări mai exacte.

Examinarea inițială se efectuează printr-o examinare în care câteva picături de sânge sunt plasate pe o hârtie de filtru pentru a măsura activitatea enzimatică. Dacă este scăzută, diagnosticul trebuie confirmat prin următoarea metodă, care constă în colectarea de sânge într-un tub de sticlă pentru a verifica leucocitele și vă referă la genotiparea mutației genetice.

În plus față de metodele citate mai sus, se poate efectua, de asemenea, o biopsie musculară și o cultură a fibroblastelor pielii.

Are boala Pompe un leac?

Din păcate, boala Pompe nu are nici un tratament, dar, din fericire, are tratament. Se compune din terapia de substituție a acidului alfa-glucosidazei (GAA), produsă prin tehnici ADN recombinant, prin perfuzie venoasă la fiecare 2 săptămâni în spital.

Enzima aplicată este îndreptată spre lizozomi pentru a elimina glicogenul acumulat în celulele care modifică cursul natural al bolii, diminuând progresia acesteia și îmbunătățind imaginea clinică a pacientului.

Speranța de tratament variază de la persoană la persoană, deoarece depinde de gradul de afectare a mușchilor și de cantitatea de glicogen. Acesta este motivul pentru care intareste atat de mult incat tratamentul este inceput cat mai curand posibil, astfel incat posibilele leziuni sa poata fi inversate, inainte de a deveni ireversibile.

Există un caz de o fată de 34 de ani care se plânge de dificultăți de mers pe jos, oboseală și dureri de cap dimineața. Ea a fost adresată medicului și, după câteva teste, a fost efectuată o investigație familială, unde sa verificat că o soră din ea a primit același diagnostic. Acest lucru a fost decisiv pentru a fi trimisă imediat la tratament.

În cazul fetei de 34 de ani, a existat un diagnostic precoce care a permis inițierea terapiei de înlocuire a enzimei în timp. În paralel cu aceasta, este foarte important ca nu numai ea, ci întreaga familie să beneficieze de tratament psihologic pentru a învăța cum să se ocupe de situație și să știe ce să facă pentru a ajuta pacientul.

Pe lângă terapia enzimatică și sprijinul psihologic acordat pacientului și familiei, fizioterapia face parte din tratamentul care ajută la mobilitatea, articularea și monitorizarea multidisciplinară a funcțiilor respiratorii și alte domenii.

Întărind, tratamentul bolii Pompe ar trebui să cuprindă:

  • Terapia de substituție cu enzime (AAG);
  • Fizioterapie (mobilitate și monitorizare a funcțiilor respiratorii);
  • Urmărirea psihologică a pacientului și a familiei.

Contactați-ne | Căutați un neurolog!

La cel mai mic semnal de slăbiciune musculară sau la oricare dintre simptomele enumerate mai sus, căutați un neurolog pentru o evaluare clinică. Acest lucru se poate face în ambulatorii specializați în bolile neuromusculare, instituțiile universitare sau spitalele care pot efectua testele specifice, care pot fi efectuate gratuit.

Sperăm că am ajutat la aceste informații.

Recomandat
Un salariu de peste 165.000 de dolari pe an pentru a face o treabă aparent simplă. Aceasta este lucrarea lui Chicken Sexer , cel care își petrece zilele alegând bărbați și femei de la zeci de mii de găini pufoase la găinile ouătoare. În ciuda aprovizionării aparent atractive, industria păsărilor din Marea Britanie încearcă să găsească candidați pentru post. Este un loc de munc
Care este adevăratul sens al Crăciunului? Decembrie aduce cu el una dintre cele mai renumite festivități din lume. Dar este o sărbătoare religioasă sau doar consumism? Cu pomi de Crăciun în fiecare an, decorațiuni, pregătiri pentru petrecerea mare cu mese, prânzuri, frigidere și o grădină sălbatică spre mall-uri pentru a face achizițiile mult-așteptate, Crăciunul a sosit. Evadarea acestei d
În acest an, au trecut 12 ani de la înființarea Zilei Naționale de Combatere a Slavei în Brazilia . Țara noastră are în continuare, în opinia Fundației Free Walk NGO în 2015, aproximativ 155 de mii de oameni aflați într-o situație similară sclaviei . Acesta este unul dintre cele mai scăzute niveluri de sclavie din America din spatele Canadei, SUA și Cuba. Raportul eviden
Moss graffiti , de asemenea, cunoscut sub numele de Eco Graffiti , Moss Graffiti sau Graffiti Green , este o alternativă la grafice, fără a folosi cutii de pulverizare, poluanți și toxici. Cu mușchi și alte ingrediente, este posibil să se creeze vopsele naturale adevărate. Pe măsură ce crește mușchiul, creațiile originale și verzi revin la viață. Mușchiul de gra
Știm că fiecare mâncare are o cantitate diferită de calorii , însă nu avem nicio idee despre corespondența dintre cantitatea reală de hrană și consumul caloric. Următoarele sunt imaginile care reprezintă diferite feluri de mâncare, fiecare dintre acestea corespund exact celor 200 de calorii . Pentru a da
O frânare bruscă pe banda pietonală . Un pieton traversează strada, îngrozit, crezând că a fost investit. Se întâmplă în fiecare zi pe străzile întregii lumi, dar ceea ce descriem aici face parte dintr-o nouă experiență franceză care urmărește sensibilizarea pietonilor cu privire la riscurile de a traversa strada la lumina roșie. Un ecran luminos p